10.3969/j.issn.1007-614x.2010.34.224
肯尼迪病患者的临床及电生理分析1例
@@ 肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的晚发性连锁遗传病,系位于xq11~12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多从而导致其编码的AR多聚谷氨酰胺链延长所致,其确诊需做基因检测,目前国内仅有少量经基因检测确诊的病例报告.
电生理分析、肯尼迪病、病患者
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R746;R338.1;R595.6
2010-12-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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