家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因研究

摘要：

目的 探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增.方法 收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)和富含GC的毛细管电泳的PCR(GC-PCR),以确定NOTCH2NLC基因中GGC重复序列的大小.结果 35例家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者均未检测到GGC重复序列异常扩增.结论 NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增可能不参与不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的发病机制.

关键词：不宁腿综合征;Willis-Ekbom病;NOTCH2NLC基因;三核苷酸重复扩增

所属期刊栏目：28

分类号：R747.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2021-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：342-344