共济失调合并NOP56基因突变一例

摘要：

遗传性共济 失 调 (hereditary ataxia,HA)是 一 组 以 慢性进行性共济失调为主要临床表现的神经变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑和脑干[1].本文报道了 1 例临床以共济失调为主要症状,影像学证明存在小脑萎缩特征,基因检测发现 NOP56 基 因 12 号 外 显 子 区 存 在 NM _ 006329:c.1777G>T 变异的病例.该突变为无义突变,目前尚未见该位点突变的报道.本文结 合 文 献 进 行 分 析,以 期 为 HA的诊断提供更多临床参考.

关键词：NOP56基因、共济失调、基因检测

所属期刊栏目：27

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省中医院中医药科学技术研究专项;广东省中医急症研究重点实验室开放运行

在线出版日期：2020-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：336-338