VCP基因突变致临床肌萎缩侧索硬化一例

摘要：

1 病例报告
患者男,23岁.因"饮水呛咳、吞咽困难,四肢乏力2个月"于2018年2月入院. 2个月前无明显诱因出现饮水呛咳、吞咽困难,只能进少许半流质饮食;讲话时吐词不清、言语含混;四肢乏力,以双上肢明显,表现为双手持物欠灵活、穿衣受限、双上肢不能平举,逐渐波及双下肢,出现步态不稳,上楼梯费力.曾就诊于当地医院,行颅脑CT检查显示小脑半球低密度影,颅脑M RI检查示左侧放射冠区腔隙性梗死,双侧小脑半球软化灶(未提供影像学图片).给予对症治疗(方案不详)后患者症状无缓解,遂就诊于遵义医科大学附属医院.患者8岁时因外伤致双眼失明(具体不详),既往无特殊传染病及遗传家族史,无吸烟、饮酒史,起病以来体重下降约16 kg .入院查体:意识清楚,对答切题,言语含糊,反应力、定向力、记忆力、计算力正常,双眼球内陷,双眼失明,无光感,左侧鼻唇沟稍变浅,伸舌居中,咽反射减弱,颈软,四肢肌肉均有不同程度萎缩,双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,四肢肌张力正常,右下肢膝反射、踝反射亢进,右侧Babinski征阳性,脑膜刺激征阴性.血常规、电解质、肝肾功能、心肌酶、肌钙蛋白、甲状腺功能、肿瘤标记物、凝血功能检查未见异常.脑脊液压力正常,脑脊液常规、生化指标均未见异常.肌电图(EM G )检查结果显示,四肢神经源性损害,以左下肢和右上肢明显,感觉系统正常.患者入院后给予改善微循环、营养神经、针灸、理疗及对症支持等治疗,症状仍逐渐加重. 4 d后复查EM G结果示广泛脊髓前角运动神经元损害,脑干运动神经元损害可能;体感诱发电位检查示合并中枢体感通路受损病变;头颅CT检查示右侧小脑半球病变,左侧小脑半球局部脑沟增宽或软化灶可能;头颅M RI示双侧小脑半球软化灶,双侧大脑半球脱髓鞘病变,轻度脑萎缩改变(图1).基因测序显示患者含缬酪肽蛋白(valosin‐containing protein , VCP)基因异常,为c.266G＞ A (编码区第266号核苷酸由G变为A )的杂合核苷酸变异,该变异导致了第89号氨基酸由Arg变为Gln(p. Arg89Gln) ,为错义突变(图2) .患者父母及其弟弟均未见该位点异常变异.诊断:肌萎缩侧索硬化(ALS) .予以改善微循环、营养神经、针灸、理疗等治疗2周,症状无明显好转.

关键词：肌萎缩侧索硬化、含缬酪肽蛋白、基因突变

所属期刊栏目：26

分类号：R744.8(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：381-381,383