N M O SD急性发作患者维生素D受体基因新 S N Ps 位点的发现及探讨

摘要：

目的 探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder ,NM OSD )急性发作患者(NM OSD组)维生素D受体(vitamin D receptor ,VDR)基因多态性新发现位点的分布情况.方法 采用聚合酶链反应‐直接测序法对NMOSD急性发作患者和健康对照组(对照组)VDR基因进行分段测序,探讨 VDR基因AqaI 、BsmI 、Fok1和Taq1以外新发现单核酸苷多态性(single nucleotide polymorphisms ,SNPs )位点的分布频率,采用电化学发光免疫分析法(electro‐chemiluminescence immunoassay ,ECLI)检测血清维生素D水平.分析VDR基因新SNPs位点与NMOSD易感性、疾病严重程度、复发次数以及维生素D水平的关系,并分析维生素D水平与扩展残疾状态量表(expanded disability status scale ,EDSS)评分、复发次数的相关性.结果 NM OSD组检出2个VDR基因新SNPs位点NM＿001017536.1 :2143 C＞ A 、2296 G＞ T ,此2个位点基因型在NM OSD组与对照组中差异有统计学意义(P＜0.05) .携带这2个新SNPs位点者发生 NM OSD的风险明显升高(P＜0.05) . NMOSD组CA 、GT基因型携带者维生素D缺乏和不足比例显著高于对照组( P＜0.05 ) ,但该两个新SNPs位点EDSS评分、复发次数差异无统计学意义(均 P＞0.05) . NM OSD组血清维生素D水平低于健康对照组〔(17.45 ± 6.81 )ng／mL vs. (24.62 ± 8.64 )ng／mL ,P＜0.05〕,且血清维生素D水平与EDSS评分、复发次数呈负相关( r ＝ －0.302 ,P ＝ 0.006 ;r ＝ －0.404 ,P ＝ 0.000 ) .结论 VDR 基因新 SNPs 位点 NM＿001017536.1 :2143 C＞A 、2296 G＞ T可能与NM OSD急性发作易感性有关.携带该2个SNPs位点的NM OSD患者血清维生素D水平普遍低下.

关键词：维生素D受体基因、单核酸苷多态性、视神经脊髓炎谱系疾病、维生素D

所属期刊栏目：26

分类号：R744.5+2(神经病学与精神病学)

资助基金：贵州省国际科技合作计划项目黔科合外G 字[2013]7027号

在线出版日期：2019-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：246-251