10.3969/j.issn.1006-2963.2019.03.014
伴中枢和周围神经损害的马德隆病一例
1 病例报告
患者男性,57岁.主因"双下肢无力、步态
不稳8年,加重半年"于2018-06-20以"周围神经病"收入院.8年前无明显诱因出现双下肢无力感,步态不稳,可步行约8000步,无头晕、头疼,无言语不清,有时伴双下肢麻木,症状持续存在.4年前于外院行肌电图检查结果显示广泛周围神经损害,右肥肠神经活检病理检查结果显示有髓神经纤维重度丢失,偶见有髓神经轴突变性形成的髓球样结构,重度周围神经病理改变.口服维生素B12治疗,效果欠佳,症状逐渐加重,走路距离逐渐缩短,曾数次摔倒,站立、坐下等动作需他人协助.近半年患者症状再次加重,步行50m较为费力.患者精神尚可,进主食少,大小便正常,近期无明显体重下降,近2天睡眠较以前增多.8年前曾行头颅CT检查结果提示脑梗死.吸烟40余年,约10支/d.饮酒40余年,每天约8两白酒.入院查体:意识清楚,语言流利,颈部、背部、双侧腹股沟区出现弥漫性对称性膨隆(图1),双上肢肌力5级,双下肢肌力4级,双下肢膝关节
马德隆病、对称性脂肪瘤病、周围神经系统损害、中枢神经系统损害、基因检测
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R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)
2019-07-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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