妊娠期发病的肝豆状核变性一例

摘要：

肝豆状核变性(HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.

关键词：肝豆状核变性、妊娠、突变

所属期刊栏目：26

分类号：R747.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：39-39,43