脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析

摘要：

目的 探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义.方法 采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测.结果 该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增.4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分.M RI检查结果示小脑萎缩.神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出.结论 SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断.

关键词：脊髓小脑共济失调、基因检测、系谱

所属期刊栏目：25

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：47-51