低频重复神经电刺激异常的肯尼迪病一例

摘要：

肯尼迪病（Kennedy disease ，KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinobulbar muscular atrophy ，SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传疾病，发病者均为男性，主要特征为缓慢进展的延髓及肢体近端肌肉无力和萎缩，可伴肌肉痉挛和肌束震颤，以及雄激素功能低下等表现［1］。目前对于KD患者的电生理研究主要集中于运动和感觉神经传导速度、动作电位及肌电图检查，而对于重复神经电刺激（RNS）在检查KD患者神经肌肉接头（NMJ）功能变化方面知之甚少。现报道一例低频 RNS异常且新斯的明试验阳性的KD患者，初步探讨NMJ功能损伤在KD病变中的作用及其意义。

关键词：肯尼迪病、低频重复频率电刺激、隐性遗传病、雄激素受体

所属期刊栏目：23

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：381-382