10.3969/j.issn.1006-2963.2016.03.010
肯尼迪病3个家系的临床、基因型和遗传特征分析
目的:分析3个肯尼迪病(Kennedy disease ,KD)家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料,用基因分析的方法测定先证者及家族成员雄性激素受体(androgen receptor ,AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果3个家系发现的5例KD患者主要临床表现为四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩、纤颤;实验室检查发现肌酸激酶升高;肌电图检查可见失神经电位;神经传导速度检查提示感觉神经受损。KD患者AR基因CAG重复次数在42~49。3个家系的遗传方式符合X连锁隐性遗传。结论 KD主要影响男性患者,病情缓慢进展,主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力。基因检测有助确诊,并可检测出携带者,以进行家系遗传分析。
肯尼迪病、受体、雄激素、肌萎缩、脊髓性、系谱、临床特征、基因分析
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R744.8(神经病学与精神病学)
2016-06-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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