MELAS综合征的临床及基因诊断研究

摘要：

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是由线粒体结构或功能缺陷导致的以神经肌肉系统病变为主的多系统疾病,是一种母系遗传病[1].1984年Pavlakis等[2]报道了首例MELAS综合征患者,该患者以脑卒中样发作和高乳酸血症为主要特点.研究发现其热点突变为mtDNAA3243G突变[3].本研究报道5例MELAS患者的临床特点及基因检测结果.

关键词：MELAS综合征、线粒体DNA、聚合酶链反应

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1;R742.8+9(全身性疾病)

在线出版日期：2015-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：379-380