10.3969/j.issn.1006-2963.2015.02.002
腓骨肌萎缩症1型患者肌电图及PMP22基因特点分析
目的:探讨和研究腓骨肌萎缩症1型(Charcot‐Marie‐Tooth disease 1,CMT1)患者肌电图和 PMP22基因改变特点。方法对43例CM T1患者进行常规神经传导速度和肌电图检查,应用PCR双酶切方法对其中33例CM T1患者及15名健康志愿者(对照组)检测17p11.2‐12 PM P22基因重复序列(即1760 bp片段)。33例CM T1患者依有无17p11.2‐12 PM P22基因特异性片段分为 PM P22基因特异性片段阳性组与阴性组,比较两组患者神经传导改变有无差异。结果43例患者均行肌电图检测,均表现为运动或感觉神经传导速度存在明显减慢(100%),感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;所检129块肌肉中,88块(68.2%)呈神经源性损害。经 PM P22基因学检测的33例中20例(60.6%)检测出1760 bp片断,对照组均未检测到此片段。PM P22基因特异性片段阳性组感觉神经传导速度、运动神经传导速度及远端潜伏期与阴性组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CMT1患者肌电图改变具有其特异性,结合PCR‐双酶切法检测 PMP22特异性基因重复序列可提高诊断CM T1的准确性及敏感性。
腓骨肌萎缩症、PCR-双酶切、PM P22基因、肌电图
R746.4(神经病学与精神病学)
2015-04-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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