腓骨肌萎缩症1型患者肌电图及PMP22基因特点分析

摘要：

目的：探讨和研究腓骨肌萎缩症1型（Charcot‐Marie‐Tooth disease 1，CMT1）患者肌电图和 PMP22基因改变特点。方法对43例CM T1患者进行常规神经传导速度和肌电图检查，应用PCR双酶切方法对其中33例CM T1患者及15名健康志愿者（对照组）检测17p11.2‐12 PM P22基因重复序列（即1760 bp片段）。33例CM T1患者依有无17p11.2‐12 PM P22基因特异性片段分为 PM P22基因特异性片段阳性组与阴性组，比较两组患者神经传导改变有无差异。结果43例患者均行肌电图检测，均表现为运动或感觉神经传导速度存在明显减慢（100％），感觉神经病变重于运动神经，下肢受累程度重于上肢；所检129块肌肉中，88块（68.2％）呈神经源性损害。经 PM P22基因学检测的33例中20例（60.6％）检测出1760 bp片断，对照组均未检测到此片段。PM P22基因特异性片段阳性组感觉神经传导速度、运动神经传导速度及远端潜伏期与阴性组比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 CMT1患者肌电图改变具有其特异性，结合PCR‐双酶切法检测 PMP22特异性基因重复序列可提高诊断CM T1的准确性及敏感性。

关键词：腓骨肌萎缩症、PCR-双酶切、PM P22基因、肌电图

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：82-85