SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告

摘要：

目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.

关键词：麻痹、家族周期性、低钾性周期性麻痹、骨骼肌钠通道α1亚基、突变、病例报告

所属期刊栏目：20

分类号：R746.3(神经病学与精神病学)

资助基金：陕西省自然科学基金资助项目2005C225

在线出版日期：2013-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：411-414