Angelman综合征一例报道并文献复习

摘要：

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称"快乐木偶病"(happ puppet disease),是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容,易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞.本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习,期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解.

关键词：Angelman综合征、失调型脑性瘫痪、精神发育迟滞、康复训练

所属期刊栏目：20

分类号：Q52(核酸)

在线出版日期：2013-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：300-301