Huntington舞蹈病一家系六例报告

摘要：

@@ 1 病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人.患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字困难,步态不稳,病情呈进行性加重,并逐渐出现近事记忆力减退,反应迟钝,情绪不稳,对周围事物缺乏兴趣.入院体检:意识清楚,言语尚流利,注意力不集中.近事记忆明显减退,计算力障碍.面部有咀嚼动作,不自主耸肩,躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈样动作,步态不稳,四肢肌张力低,腱反射对称正常,感觉正常,双侧病理征未引出.裂隙灯下未见角膜K-F环,血清铜及铜蓝蛋白均正常,肝肾功能及各项生化指标正常.头颅CT及MRI检查未见明显异常.家系调查:4代25人中共有6人发病,症状体征均与先证者相似(图1).先证者外祖母与外祖父患病情况及死亡时间不详,先证者母亲和舅舅患病,其母54岁死亡,先证者大哥28岁死于心脏病,二哥患舞蹈病并于49岁去世,四哥、五哥幼年去世,死因不详,先证者表弟42岁患舞蹈病,先证者的侄子32岁患舞蹈病.

关键词：Huntington舞蹈病

所属期刊栏目：18

分类号：R742.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：145-145