X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道

摘要：

@@ 肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病.分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABCDl基因突变引起.目前研究认为该病与过氧化物酶和转运酰基辅酶A的转运蛋白有关,过氧化物酶缺乏可导致极长链脂肪酸(VLCFAs)在脑白质和肾上腺皮质的堆积而出现相应的症状和体征.该病临床较少见.现报道X-ALD 1家系患者的临床和影像特点.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、临床表现、MRI

所属期刊栏目：18

分类号：R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2011-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：62-63