8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析

摘要：

目的 分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况.方法 回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析.结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢近端肌无力和运动耐力下降,仅1例有双下肢肌痛.血肌酸激酶水平呈轻中度升高.电生理检查结果显示骨骼肌呈肌源性或神经源性损害.骨骼肌病理检查结果显示所有患者存在破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶染色可见深染的RRF,也可见阴性的RRF.4例患者存在tRNAleu(UUR)A3243G突变,1例为tRNAlys A8344G突变,1例同时存在tRNAteu(UUR)A3276G和ATP酶6编码基因G9196A(D224N)突变,1例为细胞色素b编码基因G15221A(D159N)突变,1例则为细胞色素C氧化酶亚单位Ⅲ的编码基因A9567G(I121V)突变.结论 肢带型线粒体肌病主要表现为四肢肌无力和运动耐力下降.骨骼肌病理改变存在一定的异质性.mtDNA的tRNA基因可能是家族性肢带型线粒体肌病的热点突变区.

关键词：肢带型线粒体肌病、破碎红纤维、细胞色素C氧化酶、tRNA基因

所属期刊栏目：17

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30870864

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：334-337