杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断

摘要：

杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型.联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测.在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错.DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断.

关键词：DMD、SMA、基因诊断、产前诊断

所属期刊栏目：15

分类号：R729(儿科学)

资助基金：科技部"十五"国家科技攻关计划基金资助项目2004BA720A04;北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目D0906005040491;科技部"十一五"国家科技支撑计划基金资助项目2006BAl05A03

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：317-320