四氢叶酸还原酶基因C677T突变与阿尔茨海默病有关

摘要：

目的调查一些候选基因的多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)发病的关系. 方法利用Roche公司Roche Molecular System (RMS)提供的同时检测多种基因多态性的方法,检测15种与脂代谢、血压和血栓形成相关基因的29个多态性位点的基因型,比较37例AD患者和84名健康人在这些等位基因频率方面的差别. 结果 AD组载脂蛋白E(ApoE)常见基因多态性(ε2、ε3、ε4)和甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T多态性分布与健康对照组相比有显著不同. ApoE ε4和MTHFR基因的 677T等位基因的频率在AD组显著高于对照组(P＜0.05). 结论 MTHFR基因的677T等位基因可能是除ApoE c4外另一个与AD发病有关的遗传危险因素.

关键词：阿尔茨海默病、四氢叶酸还原酶、基因多态性

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分类号：R749.1+6;R446(神经病学与精神病学)

资助基金：国家研究发展基金G200057007

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：230-234