家族性帕金森病的基因研究进展(综述)

摘要：

回顾了近年来家族性帕金森病(Parkinson disease ,PD)的基因研究最新进展.第4号染色体长臂上的α-synuclein基因在第4号外显子上的1 个错义点突变(G209A),导致其编码的氨基酸序列上的53位氨基酸由丙氨酸(Ala)突变为苏氨酸(Thr,A53T),从而发生聚集、缠绕和纤维化,致使多巴胺神经元死亡.青年型PD综合征与第6号染色体长臂6q25.2-27之间的一个称为Parkin的基因密切相关,其第3～7号外显子的不规则缺失突变,导致Parkin丧失运输有缺陷的或已失活蛋白的能力,还有可能导致其丧失细胞生长、分化和发育的调控功能,最终表现为多巴胺神经元死亡和缺失;对位于第2号染色体短臂上的Park3基因的研究,虽然其具体机制不清楚,但可能为散发性PD的研究提供一些启示.

关键词：帕金森病、α-synuclein、Parkin、Park3、家族 性

所属期刊栏目：8

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金39970397,30000062

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：246-248