成人胶质母细胞瘤TERT启动子和ATRX突变预后价值

摘要：

目的 探究成人胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子,α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)突变对预后的影响.方法 收集2020年至2022年在徐州医科大学附属医院神经外科行手术治疗的82例GBM患者病理及随访资料.TERT启动子区(C228T和C250T)及ATRX突变检测采用多重PCR扩增+二代测序(next generation sequencing,NGS)方法,根据患者HE染色切片的镜下结果将其分为低级别组织形态的GBM和高级别组织形态GBM两组,分析两组GBM患者TERT启动子和ATRX突变率的差异.GBM患者预后的影响因素采用多因素COX回归分析.结果 两组GBM患者中TERT启动子突变率(25.0%vs.75.8%,χ2=12.584,P<0.01)存在统计学差异.年龄≤60岁、术中肿瘤全切、术后放疗、化疗、TERT启动子非突变是影响GBM患者预后的独立保护性因素(P<0.05).结论 TERT启动子突变的GBM患者预后较差、临床中常规检测TERT启动子并结合其他分子标记物有助于正确评估GBM患者预后,有较高临床价值.

关键词：胶质母细胞瘤、二代测序(NGS)、端粒酶逆转录酶(TERT)启动子、α一地中海贫血伴智力低下综合征基因(ATRX)、预后

所属期刊栏目：49

分类号：R739.41(肿瘤学)

资助基金：中国博士后科学基金2015M571821

在线出版日期：2023-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：449-455