肝豆状核变性并发肌张力障碍持续状态临床分析

摘要：

目的 分析肝豆状核变性(Wilson disease,WD)并发肌张力障碍持续状态(status dystonicus,SD)患者的临床特点.方法 回顾性分析15例WD并发SD患者的临床特征、重要辅助检查、治疗及转归.结果 患者均表现为严重的全身型肌张力障碍发作,其中强直型13例,相位型2例.14例伴吞咽障碍、呼吸功能障碍、疼痛和虚脱.WD患者发生SD的主要诱因是铜螯合剂和感染.患者血肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高,脑MRI呈对称性豆状核,中脑、丘脑和桥脑异常信号伴脑萎缩.患者均在支持和对症治疗基础上,积极寻找和去除诱因,予适度镇静和麻醉,调整特异性抗肌张力障碍方案.随访有效4例,无效10例,死亡1例,总体预后不佳.结论 WD是导致SD的重要潜在病因之一.WD并发SD的临床特征是原有肌张力障碍异常运动和姿势的严重恶化,可伴多种内环境紊乱并发症.虽然及早治疗可终止发作,但本病复发率高,远期结局仍差.

关键词：肝豆状核变性、肌张力障碍、运动障碍、青霉胺、肌酸激酶、脑萎缩、磁共振成像

所属期刊栏目：49

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;安徽省自然科学基金青年项目

在线出版日期：2023-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：280-286