GFPT1基因新突变致先天性肌无力综合征1例及家系报告

摘要：

报告1例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(glutamine-fructose-6-phosphate aminotransferase 1,GFPT1)基因复合杂合变异致先天性肌无力综合征患者及家系的临床资料.先证者为14岁男性,表现为运动后易疲劳、肢带型肌无力.基因检测发现患者GFPT1存在2个复合杂合突变.患者外公、母亲存在5-20号外显子杂合缺失,为新发现突变位点;患者爷爷、父亲存在c.331C>T点突变,为已报道的突变位点.予溴吡斯的明和沙丁胺醇治疗后肌无力症状稍好转.GFPT1相关先天性肌无力综合征可出现与重症肌无力相似的肌无力、运动不耐受,重复电刺激可见低频递减,患者可能没有典型肌电图及肌活检改变,胆碱酯酶抑制剂治疗有一定效果,早期行遗传学检测具有重要意义.

关键词：肌无力综合征、GFPT1基因、重症肌无力、胆碱酯酶抑制剂

所属期刊栏目：49

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金81901233

在线出版日期：2023-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：168-172