宏基因组二代测序拷贝数变异分析与ctDNA联合应用诊断脑转移瘤1例

摘要：

报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤DNA,进一步利用循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)协助诊断为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)阳性非小细胞肺癌脑转移瘤.我们联合应用mNGS双组学检测及ctDNA检测,结合全身PET-CT检查,成功诊断了1例脑转移瘤,并指导临床行肿瘤靶向治疗,患者症状明显好转,脑转移瘤数量明显减少.此技术为患者提供了一种新的非侵入性的肿瘤诊断方法,本病例为探索脑脊液mNGS双组学检测提供了参考案例.

关键词：循环肿瘤DNA、宏基因组二代测序、染色体拷贝数变异、脑转移瘤、靶向治疗

所属期刊栏目：49

分类号：R651(外科学各论)

在线出版日期：2023-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：155-159