GJB1基因突变致腓骨肌萎缩症一家系

摘要：

分析X-连锁腓骨肌萎缩症1型(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1,CMT1X)一家系的临床表现、电生理与突变基因特点.该家系为两代4人,共有2例CMT1X患者.先证者12岁起病,先证者母亲40岁起病,两者均表现为进行性肢体无力、萎缩,行走不稳.神经电生理检查均提示:四肢多发感觉运动神经损害(轴索损害为主并脱髓鞘);多发肌肉呈神经源性损害.突变基因分析,先证者存在缝隙连接蛋白B1(gap junction protein Bata-1,GJB1)基因c.283 G>T(p.V95L)半合子突变,先证者母亲存在GJB1基因c.283 G>T(p.V95L),杂合突变.CMT1X是第二常见的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)类型,由GJB1基因突变引起,临床表现为进行性发展的周围神经病可合并中枢神经系统损害,基因检测有助诊断.

关键词：X-连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症、缝隙连接蛋白B1、基因突变、先证者

所属期刊栏目：49

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：甘肃省科技计划项目20JR5RA344

在线出版日期：2023-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：29-32