mNGS技术诊断11例人类免疫缺陷病毒相关进行性多灶性白质脑病及其临床特征

摘要：

目的 总结经脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术诊断人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoen-cephalopathy,PML)患者的临床特征,为诊断PML提供参考.方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月本市公共卫生医疗救治中心感染科收治的HIV感染者且通过mNGS技术诊断为PML患者临床资料,并复习相关文献.结果 11例HIV相关PML患者纳入分析,其中男7例,女4例,年龄(45.9±10.9)岁.CD4+T淋巴细胞计数的中位值为52(20～146)个/μL.除2例患者外,其余9例均在入院后才确诊HIV感染;患者最常见的临床表现为肢体乏力、认知功能下降和头晕,分别占10/11、8/11和5/11.头颅MRI提示颅内广泛病变,可见多发条片、斑片状异常信号.11例患者脑脊液总蛋白及细胞数正常或轻度升高,糖、氯化物均正常;mNGS检测脑脊液JC病毒序列数为1～467条不等.患者确诊HIV后均接受高效抗逆转录病毒疗法(highly active antiroviral therapy,HARRT)治疗.至最后随访时间(2021年12月),有6例患者存活,其中3例症状好转,3例病情稳定;3例死亡,确诊PML至死亡时间为4～13个月;2例失访.结论 PML临床表现多样且不具特异性,影像学表现以脱髓鞘为主,脑脊液JC病毒DNA阳性可做出诊断,运用mNGS技术对诊断PML有一定优势,可作为早期诊断的补充手段.HIV相关PML治疗无特效药,一旦确诊,建议尽快启动HARRT治疗.

关键词：人类免疫缺陷病毒、JC病毒、进行性多灶性白质脑病、脑脊液、mNGS

所属期刊栏目：48

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：重庆市科卫中医药技术创新与应用发展项目;重庆市科卫中医药技术创新与应用发展项目

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：657-663