COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例

摘要：

患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低.重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP).基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G＞A和c.655G＞A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS).予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加.报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽"肌无力"患者的诊断思路.c.655G＞A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点.

关键词：先天性肌无力综合征、重复神经电刺激、低频递减、重复复合肌肉动作电位、COLQ基因、终板、乙酰胆碱酯酶缺乏、鉴别诊断

所属期刊栏目：48

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：鸢都学者与潍坊市重点实验室;山东省中医药科技发展计划项目;山东省科技计划项目;潍坊市软科学研究计划

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：624-628