TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例

摘要：

总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点.患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变.全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263 delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G＞A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者.ACMG预测这两处突变分别为"可能致病"和"临床意义未明",且目前尚未见报告.考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G＞A突变而导致发病.

关键词：线粒体神经胃肠型脑肌病、TYMP基因、周围神经病、脑白质病变、孪生姐妹

所属期刊栏目：48

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金82071464

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：619-623