成人型强直性肌营养不良1型1例

摘要：

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统.由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难.因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断.目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症.本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平.

关键词：肌营养不良、肌强直、肌无力、脑白质病变、肌肉活检、基因检测、诊断

所属期刊栏目：48

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：45-47