脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征

摘要：

目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标.方法 对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例 SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性.结果 PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20％,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P＜0.05).SCA3患者NCS异常发生率为69.2％,以感觉神经传导异常为主(53.8％),主要表现为混合性损害(48.1％).与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P＜0.05).此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P＜0.05).结论 部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经.SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病.SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物.

关键词：脊髓小脑性共济失调、神经电生理检查、周围神经传导、感觉神经动作电位、感觉传导速度、生物学标记物、携带者

所属期刊栏目：48

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省科技计划项目;广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室编号:广东省科技项目;华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地编号:广东省科技项目;广东省神经系统疾病重大疾病诊治工程技术研究中心编号:广州市科技项目;广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台;广州市科技计划项目

在线出版日期：2022-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：7-13