以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例

摘要：

遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊.现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下.

关键词：遗传型克雅病、朊蛋白基因、E196K、14-3-3蛋白、精神行为异常、周期性三相波

所属期刊栏目：47

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：保定市科技支撑计划2041ZF246

在线出版日期：2022-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：743-745