10.3969/j.issn.1002-0152.2021.12.011
以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例
遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊.现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下.
遗传型克雅病、朊蛋白基因、E196K、14-3-3蛋白、精神行为异常、周期性三相波
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R741(神经病学与精神病学)
保定市科技支撑计划2041ZF246
2022-04-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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