T188K突变遗传型克雅病1例

摘要：

朊蛋白病(prion disease)是一类致死性中枢神经系统退行性疾病,包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)、Gerst-mann-Straussler-Scheinker 综合征和库鲁病,其中CJD是最常见的一种朊蛋白病.临床上将 CJD 分为散发型(spo-radic CJD,sCJD)、家族遗传型(familial/genetic CJD,fCJD/gCJD )、医源型及变异型四种.CJD 病例罕见,年发病率仅为1/100 万～2/100 万,确诊的病例中 85％～95％均为散发型,遗传型CJD仅占10％～15％.遗传性CJD是由编码朊蛋白的 PRNP 基因突变所致,目前全球已发现 30 多种PRNP基因突变可引起遗传型CJD ,而T188K 位点的突变主要发生于中国汉族人群,且病例数较少.遗传型CJD 多表现为快速进展性痴呆、肌阵挛、情绪低落及无动性缄默,伴或不伴有锥体系统/锥体外系统表现,病情进展迅速,多于短期内死亡,但本病早期诊断困难,临床容易误诊,现将我科诊治的1例gCJD 报告如下.

关键词：遗传型克雅病、T188K、PRNP基因、进展性痴呆

所属期刊栏目：47

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2021-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：158-160