SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例

摘要：

遗传性感觉自主神经病( hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性.临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2].遗传性感觉自主神经病 1 型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为 HSAN 最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4].本文探讨一例 SPTLC1(serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 )基因突变所致HSAN1 的临床、病理、电生理和遗传学特点,给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察,对其基因突变进行分析.

关键词：SPTLC1;遗传性感觉自主神经病;L-丝氨酸;马蹄内翻足矫形术

所属期刊栏目：46

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金项目;国家自然科学基金项目

在线出版日期：2021-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：745-747