成人散发型神经元核内包涵体病 1例报告

摘要：

神经元核内包涵体病 (neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种慢性进展的神经变性疾病,其病理特征是中枢、 周围神经系统以及内脏器官中的嗜酸性透明核内包涵体形成[1].因其临床表现多变而被认为是一种异质性疾病, 也给临床带来诊断困难[2]. 近年来发现皮肤活检对NIID的诊断帮助,该病的诊断数量逐渐增加.为加深对该病的进一步认识, 现分析一例经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,以探讨该病的临床、影像学特点及诊断方法.

关键词：核内包涵体、小便失禁、弥散加权成像、液体衰减反转恢复、皮肤病理活检、基因学检查

所属期刊栏目：46

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：423-425