10.3969/j.issn.1002-0152.2020.03.015
中老年女性四肢近端和咀嚼肌乏力4个月——核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1 临床资料
患者女,63 岁,因"肢体近端和咀嚼肌乏力4 个月,加重并吞咽困难1 周"于2019 年12 月4 日入住中山大学附属第一医院神经科.
患者子女代诉,患者于2019 年8 月始出现步行 20~30 min 后出现双下肢乏力,蹲下起立困难;双上肢近端乏力,上臂难以抬起过肩,无法梳头.咀嚼易疲劳,喜食流质.伴胸闷、全身冒汗,休息后好转,无胸痛,无肢体疼痛,无明显晨轻暮重.说话声音变小,不愿说话,休息后稍改善.10月起抬头困难,休息后好转.11 月起步行10 余步后即感行走无力,步行时低头、弯腰,并出现声音嘶哑、说话不清.11 月 26 日因受凉、失眠后,突发全身无力,不能站立行走,卧位时无法自行翻身,全身多处肌肉疼痛,不能发声,吞咽困难.
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R741(神经病学与精神病学)
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地;广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心;广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台;广东省神经系统疾病临床医学研究中心资助
2020-05-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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