CADASIL1例报告并文献复习

摘要：

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CADASIL)是我国最常见的成人型单基因脑血管病[1],是由NOTCH3基因中的半胱氨酸错义突变所引起的[2].CADASIL患者』临床上多表现为反复卒中、偏头痛和进行性认知功能障碍,但该病影像学表现无特异性,易与多发性硬化、皮质下动脉硬化脑病及脑淀粉样血管病相混淆,给临床诊治带来极大的困扰,故本文通过1例CADASIL患者的临床及影像学表现,同时对相关文献进行复习以加深对该疾病的认识.

关键词：CADASIL、NOTCH3、痴呆、多发性硬化、脑小血管病

所属期刊栏目：45

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：492-494