遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

摘要：

目的 分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊.方法 收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习.结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者.现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震.3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩.2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者.4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64.结论 依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断.

关键词：脊髓小脑共济失调、临床特征、核磁共振成像、三核苷酸重复

所属期刊栏目：44

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：186-189