10.3969/j.issn.1002-0152.2018.03.012
免疫基因稀有变异与精神分裂症相关性
目的 探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性.方法 对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显子测序,并从Reactome数据库中获得与免疫相关的生物通路.应用KGGseq软件对测序数据进行质量控制以及探究稀有变异与精神分裂症病理机制的相关性.结果 TYK2基因(P<0.0)以及4个生物通路(AUTOIMMUNE_THYROID_DISEASE(P=0.001)、TRANSLOCATION_OF_ZAP_70_TO_ IMMUNOLOGICAL_SYNAPSE(P=0.016)、Disease(P=0.034)、Adaptive Immune System(P=0.021))与精神分裂症相关.结论 免疫通路可能与精神分裂病因学机制相关,但需要在后续更大的样本中进一步验证.
精神分裂症、全基因组外显子测序、免疫通路、稀有变异
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R749.3(神经病学与精神病学)
国家自然基金重点项目81630030,81130024;四川省卫生和计划生育委员会科研项目17PJ079;西南医大-泸州市联合项目2017LZXNYD-J33;四川省教育厅重点项目18ZA0534
2018-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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