先天性肌强直1例报告

摘要：

先天性肌强直 (myotonia congenital,MC) 是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的 Thomsen 型及常染色体隐性遗传的 Becker 型. 目前, 国外对 MC 相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1 基因确诊的MC仅有几个家系报告[1],且临床医师对此病缺乏足够的认识,容易漏诊. 本文报告1 例MC ,对其临床特征及 CLCN1 基因进行探讨,以期提高临床工作者对此病的诊治能力.

关键词：先天性肌强直、CLCN1基因、基因变异

所属期刊栏目：43

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：377-378