天使综合征的发病机制与治疗研究进展

摘要：

天使综合征(angelman syndrome,AS)是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状. 染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异常是该病发生的主要因素, 但是对该病的发病机制尚未形成统一的学说, 并且这种神经精神性疾病的治疗仍然是临床中难点之一, 目前已有资料反映出分子靶向治疗具有更好的前景,可能会是未来工作的重点与突破点.本文就天使综合征的发病机制与治疗研究进展进行综述, 提取出目前较为有价值的发病机制假说,探讨潜在的治疗方案,并着重关注本病的分子靶向治疗, 借以帮助临床医生加深对本病的认识.

关键词：天使综合征、UBE3A基因、靶向治疗

所属期刊栏目：43

分类号：R748(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金项目81260231

在线出版日期：2017-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：310-313