Bethlem肌病一家系病例报告并文献复习

摘要：

目的：本文报道一常染色体显性遗传的Bethlem肌病家系共三代人的临床表现、病理学和遗传学特点。方法采集家系成员临床资料，分析肌肉病理改变及行基因测序，并从伴关节挛缩和关节过松的肌病两方面讨论其鉴别诊断思路。结果该家系主要临床表现为肘、腕、远端指间关节及跟腱挛缩，远端关节松弛，近端肌无力及皮肤症状，肌肉病理表现为非特异性肌营养不良改变。结论本研究总结Bethlem肌病病诊断要点，达到提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病认识的目的。

关键词：Bethlem肌病、VI型胶原蛋白病、COL6A1

所属期刊栏目：42

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：295-298