皮层下带状灰质异位的DCX和LIS1基因检测

摘要：

目的：对皮层下带状灰质异位症（subcortical band heterotopias，SBH，双皮层综合征）患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1检测，明确其基因型与临床表型、影像学的关系。方法对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1的检测。结果发现患者有DCX基因2号外显子新发突变，c.451A>G(p.K151E )。结论对确诊的SBH患者进行相关基因检测对分析患者的表型、影像学特点及预后有重要的临床意义。

关键词：皮层下带状灰质异位症、DCX、癫痫

分类号：R749.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：629-631