Nrf2基因rs35652124C/T多态性与伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫的相关性研究

摘要：

目的：探讨核因子E2相关因子2(Nuclear factor erythroid 2-related factor 2, Nrf2)基因rs35652124C/T突变和伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫(febrile seizure refractory temporal lobe epilepsy ，FRTLE)的相关性。方法通过病例对照研究，收集18例汉族FRTLE患者、166例汉族非同时兼热性惊厥史及难治性的颞叶癫痫（非FR?TLE）患者及183例汉族非癫痫患者。使用SNaPshot方法检测患者外周血Nrf2基因rs35652124C/T多态性。结果有热性惊厥(febrile seizure，FS)史的患者占难治性颞叶癫痫(refractory temporal lobe epilepsy, RTLE)的25%，明显高于非RTLE的12.5%(OR：2.3，95%CI：1.07~5.05，P=0.029)。FRTLE组分别与非FRTLE组及非癫痫对照组比较，rs35652124 CC、CT、TT基因型及C、T等位基因间的差异无统计学意义。结论FS可能是RTLE的危险因素，而rs35652124 C/T突变与FRTLE无关。

关键词：热性惊厥、难治性癫痫、基因多态性

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金编号31171219

在线出版日期：2015-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：308-312