肌原纤维肌病的临床与病理特征（附1例报告）

摘要：

目的：研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy, MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例，青年女性患者，病程较短，主要表现为四肢近端肌无力伴轻度肌萎缩，骨骼肌病理活检示病变肌纤维内出现空泡，内有紫红色颗粒状或团块状物质沉积，结蛋白、dysferlin及a1-抗胰蛋白酶抗体免疫组化染色阳性，电镜示部分肌原纤维破坏，Z线消失，可见肌原纤维降解产物堆积；对症治疗后患者症状缓解，随访1年未再发肌无力等临床表现。结论肌原纤维肌病临床表现缺乏特异性，病情进展缓慢，确诊有赖于骨骼肌病理活检，光镜见肌纤维内结蛋白等多种蛋白质异常沉积，电镜见肌原纤维破坏、Z线消失。

关键词：肌原纤维肌病、结蛋白、临床特点、病理特征

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省省属高校项目编号JK2012017;福建省教育厅科技项目编号JA13144

在线出版日期：2015-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：243-246