颊粘膜拭子检测孤独症谱系障碍儿童相关基因多态性的临床应用

摘要：

目的：探讨应用颊粘膜拭子采集样本以提取DNA进行孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）相关基因检测的可行性。方法纳入41例ASD患儿。采用棉拭子擦拭患儿颊粘膜，酚-氯仿-异戊醇法抽提基因组DNA；另采集患儿外周静脉血，用试剂盒提取基因组DNA。比较两种取材方法获得的基因组DNA总量、浓度与纯度。应用PCR-限制性酶切法对亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolate reduc-tase，MTHFR）基因C677T位点进行基因型分析，比较两种取材法获得的基因分型结果一致性。结果从颊粘膜提取的基因组DNA总量[（5.87±2.58）μg vs.（2.00±0.92）μg]与浓度[（143.25±72.78）mg/L vs.（66.68±24.43）mg/L]高于200μL血液提取的基因组DNA（P<0.01），而纯度与血液样本比较差异无统计学意义（P<0.05）。两种取材法进行MTHFR基因分型结果完全一致，并经Sanger测序验证。结论颊粘膜拭子是一种简单、无创、可靠的获取基因组DNA方法，可部分替代静脉血进行ASD相关基因多态性分析。

关键词：颊粘膜拭子、孤独症谱系障碍、基因组DNA、亚甲基四氢叶酸还原酶

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2014-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：424-428