肯尼迪病一家系的临床特点与基因检测

摘要：

目的 探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果.结果 该家系有4例男性患者,均中年起病,缓慢进展.表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,血清肌酸激酶轻度升高.肌电图呈广泛神经源性损害,神经活检神经源性肌萎缩.雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为50、49、50、54次.结论 肯尼迪病的临床、电生理及病理特征有其独特特点,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测.

关键词：肌萎缩、雄激素受体、基因检测

所属期刊栏目：40

分类号：R744.4(神经病学与精神病学)

资助基金：广州市中医药、中西医结合科研课题2009A25;广东省中医药局科研立项A2010020;广州市卫生局一般引导项目20131A011047;广东省医学科研基金立项A2013506

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：284-287