10.3936/j.issn.1002-0152.2014.04.003
一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析
目的:分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocere-bellar ataxia 3, SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系,详细记录患者临床特征,并对其进行汇总分析,部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者,12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外,其中3例还表现为智力障碍,1例伴随颈椎病,1例早期出现肌张力障碍,1例视觉系统障碍,7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩,眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中, SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍,颈椎病,智力障碍时,需考虑SCA3型可能。
脊髓小脑共济失调3型、临床特征、核磁共振成像、临床异质性
R744(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金项目编号31171229
2014-07-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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