Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究

摘要：

目的 检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者IT15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系.结果 4个家系中共有13例患者,平均发病年龄41.23±10.28岁,首发症状1例为精神障碍,12例为运动障碍.IT15基因检测结果显示,所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45.62±2.90次(41～51次),检测出临床症状前亲属1例,携带1条异常等位基因(CAG重复41次);正常等位基因CAG重复次数均在22次以下(17～20次).不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异(P>0.05).异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关(P=0.03).结论 IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础,IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者.

关键词：Huntington舞蹈病、CAG重复、IT15基因

所属期刊栏目：39

分类号：R742.2(神经病学与精神病学)

资助基金：中山大学青年教师培育11ykpy13;广州市珠江科技新星专项2012J2200089

在线出版日期：2013-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：592-596