多巴胺β羟化酶基因多态性和首发精神分裂症的关联分析

摘要：

有研究发现多巴胺和肾上腺素异常在精神分裂症发病机制中起重要作用[1].多巴胺β羟化酶(dopamine beta-hydroxylase,DBH)是催化多巴胺向去甲肾上腺素转化的核心酶[2].有研究已报道DBH活动和水平的异常被看做精神分裂症发病的生物标志物[3].而DBH基因5′端19 bp插入/缺失(位于位于染色体9q34)调控启动子活动进而调节血浆和脑脊液DBH活动和水平[3].国外有研究报道DBH基因5′端19bp插入/缺失(DBH5′-Ins/Del)不仅跟精神分裂症精神症状相关,而且与临床表型也相关[4-5].这些结果提示DBH5′-Ins/Del可能是精神分裂症的候选基因.因此本研究进一步在汉族人群中验证:DBH5′-Del/Ins多态性和首发精神分裂症之间是否相关.以探寻精神分裂症潜在的遗传学发病机制.

关键词：首发精神分裂症、多巴胺β羟化酶、基因多态性、病例对照

所属期刊栏目：38

分类号：R749.3(神经病学与精神病学)

资助基金：吉林大学研究生创新基金20121113;国家自然基金81171064

在线出版日期：2013-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：715,719,723,728