假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析

摘要：

目的 分析西南地区假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的诊治现状及生存质量,以提高诊疗水平.方法 294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性连锁分析法行Dystrophin基因检测;17例阴性病例行腓肠肌活检.翻译、修订儿童生存质量量表PedsQLTM 3.0神经肌肉疾病模块(pediatric quality of life inventoryTM 3.0 neuromuscular module,PedsQLTM 3.0 NMM),并调查39例确诊病例的生存质量.随访治疗情况.结果 294例疑诊病例Dystrophin基因缺失的阳性率为32.65％.17例病理活检的阳性率为82.35％.39例确诊病例的病情越重,PedsQLTM 3.0 NMM中文版疾病维度评分越低(P＜ 0.05)；交流、家庭维度评分普遍较低(P＞0.05).18例DMD患儿行口服泼尼松0.75 mg/(kg·d)治疗.结论 mPCR+ STR法可提高Dystrophin基因检测的准确性,但阳性率不高；肌肉活检是确诊手段的良好补充.病情轻重是影响DMD/BMD患儿生存质量的主要因素；他们普遍缺乏良好的交流,家庭经济条件较差.制定适合我国国情的DMD/BMD诊治指南尤为迫切.

关键词：肌营养不良、基因缺失、病理、生存质量、治疗

所属期刊栏目：38

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2012-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：587-592